Diretta Sicilia

Categoria: Salute e Sanità

  • Geni della Medicina a Palermo: 45 docenti tra i migliori al mondo

    Geni della Medicina a Palermo: 45 docenti tra i migliori al mondo

    Ben 45 docenti della Scuola di Medicina e Chirurgia dell’Università di Palermo sono stati inseriti nella prestigiosa classifica World’s Top 2% Scientist 2023, stilata annualmente dalla Stanford University (https://elsevier.digitalcommonsdata.com/datasets/btchxktzyw/6). Questo riconoscimento testimonia l’alto livello di produttività scientifica dei ricercatori palermitani.

    Criteri di Selezione Rigorosi

    La classifica World’s Top 2% Scientist 2023 si basa su parametri rigorosi che valutano la qualità delle pubblicazioni scientifiche. Comprende circa 200.000 scienziati a livello globale, rappresentando il 2% di una platea di oltre 9 milioni di ricercatori. L’inclusione in questa lista testimonia l’autorevolezza scientifica dei docenti Unipa.

    Specialità Biomediche Rappresentate

    I 45 docenti Unipa presenti nella classifica rappresentano diverse specialità biomediche, tra cui: Anatomia ed Istologia, Anestesiologia, Biologia, Cardiologia, Chimica, Chirurgia, Endocrinologia, Gastroenterologia, Ginecologia ed Ostetricia, Immunologia, Medicina Clinica di Laboratorio, Medicina Interna, Medicina Legale, Nutrizione Umana, Odontoiatria, Oncologia, Patologia Clinica, Pediatria, Pneumologia e Tossicologia. Un ampio spettro di competenze che contribuisce al prestigio dell’Ateneo palermitano.

    Commenti del Presidente della Scuola di Medicina

    Il Professor Marcello Ciaccio, Presidente della Scuola di Medicina e Chirurgia dell’Università di Palermo, ha espresso grande soddisfazione per il risultato ottenuto. “La presenza di 45 docenti della nostra Facoltà in questa prestigiosa classifica – afferma – è la testimonianza del valore delle ricerche nel settore biomedico e del nostro rilevante ruolo nel panorama scientifico internazionale”.

    Commenti della Direttrice Generale del Policlinico

    Anche la Direttrice generale del Policlinico, Maria Grazia Furnari, ha commentato con orgoglio il riconoscimento ottenuto dai ricercatori dell’Azienda ospedaliera universitaria. “Questi riconoscimenti – ha dichiarato – rappresentano una responsabilità che ci spinge a continuare a investire nella ricerca, nella formazione e nelle tecnologie all’avanguardia”.

    Studi di Rilievo Internazionale

    Il Professor Ciaccio ha inoltre sottolineato l’importanza degli studi condotti dai ricercatori Unipa, menzionando le scoperte sulla genetica delle malattie cardio e cerebrovascolari, i meccanismi delle malattie metaboliche, i biomarcatori delle malattie neurodegenerative, le terapie per le epatopatie, le strategie contro il tumore al colon, i sistemi per il monitoraggio a distanza dei pazienti e gli studi sull’invecchiamento e la longevità. Infine, ha ricordato il finanziamento di diversi progetti di ricerca nell’ambito del PNRR per oltre 4 milioni di euro.

  • Bimbo grave dopo caduta in piscina, la notizia: è fuori pericolo di vita

    Bimbo grave dopo caduta in piscina, la notizia: è fuori pericolo di vita

    Dopo quarantasette giorni di ricovero presso il reparto di Rianimazione Pediatrica del Presidio ospedaliero Garibaldi-Nesima, diretto dalla dott.ssa Giusy Stancanelli, si scioglie finalmente la prognosi per il bimbo di tre anni che ha rischiato di morire annegato, cadendo nella piscina condominiale della propria abitazione a Caltagirone.

    Il Trasferimento e la Speranza

    Abbandonata la riserva, infatti, il bambino sarà trasferito entro stasera presso il reparto di Pediatria, diretto dal dott. Antonino Palermo, dove potrà proseguire le cure necessarie che, in breve tempo, dovrebbero portare al suo definitivo ritorno a casa.

    Un Sospiro di Sollievo per Tutti

    “Oggi è arrivato il momento che abbiamo tanto atteso, – ha esordito Lita Mangiagli, direttore medico del presidio di Nesima – quello in cui familiari e operatori sanitari possono finalmente tirare un respiro di sollievo. Nel nostro ospedale abbassare la guardia è vietato, ma dinanzi alla guarigione di un bimbo non possiamo che rallegrarci e sperare che accada lo stesso per altri pazienti”.

    Un Percorso Lungo e Difficile

    Il percorso che ha portato all’evoluzione positiva della salute del piccolo paziente è stato lungo e difficile per via della gravità delle condizioni cliniche rilevate al momento dell’arrivo in ospedale, dove grazie alle cure ricevute e all’intenso lavoro di una equipe medica competente, composta da Giosuè Chisari, Vera Greco, Sarah Pellegrino e Roberta Averni, nonché dall’ottimo staff infermieristico, coordinato da Massimiliana Arcidiacono.

    Un Miracolo dell’Assistenza e della Medicina

    “Stiamo assistendo – ha detto la dott.ssa Stancanelli – a un vero e proprio miracolo dell’assistenza e della buona medicina. Vedere oggi il bimbo in ottime condizioni di salute, osservarlo mentre gioca e guarda la televisione ci riempie di gioia e ci regala finanche tanta soddisfazione professionale”.

    Un Supporto Fondamentale

    Di fondamentale importanza inoltre il supporto del Dipartimento-Infantile, diretto dal Prof. Giuseppe Ettore, impegnato costantemente a supportare qualsiasi esigenza del bambino nel corso del suo soggiorno in ospedale.

    Il Successo di un Metodo

    “Si tratta – ha dichiarato Giuseppe Giammanco, direttore generale dell’Arnas Garibaldi, del successo di un metodo, intriso di professionalità, competenza e umanità, elementi imprescindibili in un reparto così delicato coma la Rianimazione Pediatrica. In Italia sono soltanto ventisei le strutture di questo genere e questo non può che rafforzare il nostro orgoglio di cittadini e di operatori per la salute”.

  • Emozioni al Civico, 4 trapianti e 4 vite salvate in un giorno

    Emozioni al Civico, 4 trapianti e 4 vite salvate in un giorno

    Un’equipe medica dell’Ospedale Civico di Palermo ha portato a termine con successo quattro trapianti d’organo in meno di 24 ore, dando una nuova speranza di vita a quattro pazienti in attesa. L’eccezionale operazione è iniziata nel pomeriggio di ieri, quando il Centro Regionale Trapianti ha segnalato la disponibilità degli organi. Dopo un’attenta valutazione dell’idoneità sia dei donatori che dei riceventi, un team composto da chirurghi, nefrologi, infermieri e operatori sanitari si è immediatamente attivato per eseguire gli interventi.

    Un lavoro di squadra durato 12 ore

    Gli interventi, durati circa 12 ore, hanno richiesto un’incredibile coordinazione e professionalità da parte di tutto il personale medico e sanitario coinvolto. “Il sistema trapianto dell’ARNAS Civico di Palermo ha raggiunto livelli di professionalità altissimi”, hanno dichiarato il dottor Angelo Ferrantelli, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, e il dottor Saverio Matranga, responsabile di Chirurgia in Uremica e Trapianti di Rene.

    Una Nuova speranza per i pazienti in dialisi

    I trapianti rappresentano una grande opportunità per i pazienti in dialisi, che grazie a questi interventi possono finalmente guardare al futuro con rinnovata speranza. Tra i pazienti che hanno beneficiato dei trapianti, c’è una giovane donna che non aveva ancora iniziato la dialisi e che ora, grazie a un “rene nuovo”, potrà evitare questo trattamento invasivo. “Sta ripartendo il programma di trapianto con donatore vivente, con importantissime novità che porteranno alla nostra regione e ai nostri pazienti notevoli possibilità in più di eseguire il trapianto in tempi brevissimi”, hanno aggiunto i medici.

    Un sistema trapianto in crescita

    Il successo di questi interventi è un segnale positivo per il sistema trapianti in Sicilia. I dati del Centro Nazionale Trapianti indicano che gli impianti di rene nella regione sono raddoppiati rispetto allo stesso periodo dello scorso anno. “Le opposizioni stanno diminuendo e le segnalazioni di donazioni aumentano”, ha sottolineato il dottor Ferrantelli. “Negli ultimi 10 mesi abbiamo eseguito 30 trapianti al Civico più un autotrapianto renale”.

    Un futuro di eccellenza nella sanità pubblica

    Questi risultati straordinari sono il frutto di un lavoro di squadra e di una forte sinergia tra specialisti e dirigenti. “Quando in sanità le sinergie di specialisti e dirigenti convergono su grandi progetti, i risultati sono sempre eccezionali”, ha concluso il dottor Ferrantelli. “Ho la fortuna di lavorare con colleghi, infermieri e non ultimi i magnifici operatori socio sanitari eccellenti, che rendono concrete le nostre idee e danno luce a una sanità pubblica troppo spesso maltrattata”.

  • Intervento record all’ospedale di Pantelleria, salvata turista di 99 anni

    Intervento record all’ospedale di Pantelleria, salvata turista di 99 anni

    L’ospedale Bernardo Nagar di Pantelleria è stato protagonista di un eccezionale intervento chirurgico che ha salvato la vita ad una turista di 99 anni in vacanza sull’isola. La donna è stata ricoverata d’urgenza al Pronto Soccorso dopo aver manifestato improvvisi e severi disturbi addominali. Gli esami strumentali hanno evidenziato un grave quadro clinico di ostruzione intestinale con peritonite diffusa, versamento pleurico bilaterale e leucemia. Vista la complessità e gravità della situazione, è stato deciso di procedere con un rischioso intervento chirurgico salvavita in regime d’urgenza.

    L’operazione, perfettamente riuscita, è stata eseguita da un’equipe di professionisti guidata dai chirurghi Massimo Chiarot, Domenico Vitale e Curione Apollonio. Fondamentale il contributo dell’anestesista Vito Bongiorno che, utilizzando una innovativa tecnica di anestesia combinata, ha permesso di operare la paziente sveglia riducendo i rischi. Determinante anche il lavoro degli infermieri Rosa Di Piazza, Lucia Di Malta e Daniela Palermo.

    La 99enne, dimessa dopo alcuni giorni di decorso regolare post-operatorio, è tornata in buona salute dai parenti entusiasta dell’assistenza ricevuta. Il complesso intervento, perfettamente riuscito nonostante l’età e le condizioni della paziente, conferma le elevate professionalità mediche e tecnologiche di cui dispone l’ospedale di Pantelleria.

  • Si trancia un braccio in un incidente, al Policlinico lo riattaccano e ora è fuori pericolo

    Si trancia un braccio in un incidente, al Policlinico lo riattaccano e ora è fuori pericolo

    È fuori pericolo l’uomo che lo scorso 28 Luglio era stato ricoverato al Policlinico di Palermo in seguito a un incidente stradale avvenuto a Mazara del Vallo nel quale aveva riportato l’amputazione del braccio sinistro. L’intervento di reimpianto dell’arto, eseguito dagli specialisti della Chirurgia Plastica e Ricostruttiva dell’AOUP, è perfettamente riuscito e il paziente sta bene.

    “Questo intervento è un esempio di ottima collaborazione che vede consolidata la posizione di primo piano del Policlinico “Paolo Giaccone” nell’ambito della traumatologia, in particolare come centro reimpianti, in Sicilia e nell’Italia meridionale – afferma la professoressa Adriana Cordova, direttrice dell’unità operativa complessa di Chirurgia Plastica e Ricostruttiva e del Dipartimento chirurgico dell’Azienda ospedaliera universitaria – Il percorso di riabilitazione della funzione del braccio in questo caso prevede altri delicati interventi chirurgici che la nostra equipe sta già programmando per garantire all’arto reimpiantato una buona funzionalità”.

    Fondamentale per la riuscita di una procedura così complessa è stato il tempestivo coordinamento tra l’ospedale “Abele Ajello” di Mazara del Vallo, il primo ad accogliere il paziente e a prestare le prime cure, e il reparto del Policlinico cui afferisce l’unità operativa semplice di Chirurgia della mano e Microchirurgia d’Urgenza, che dal 2019 è centro CUMI (Centro di coordinamento per le urgenze ed emergenze della mano e dell’arto superiore,) e accoglie pazienti provenienti dalla Sicilia e dal sud Italia. “In questo caso – sottolinea la professoressa Cordova – è stato determinante il ruolo dei medici di Mazara del Vallo che hanno inviato in modo corretto l’arto amputato. La conservazione e il trasporto del pezzo anatomico amputato nel tempo più rapido possibile sono, infatti, momenti fondamentali per la buona riuscita del reimpianto”.

    L’intervento, durato circa otto ore, è consistito nella osteosintesi dell’omero e nella rivascolarizzazione dei tessuti mediante la anastomosi (ossia il ricollegamento) microscopica delle arterie e delle vene, nonché nella ricostruzione dei nervi che risultavano strappati a più livelli. L’operazione ha visto impegnata un’equipe multidisciplinare costituita dai chirurghi plastici Pierfrancesco Pugliese e Massimiliano Tripoli, responsabile dell’unità operativa semplice di Microchirurgia e Chirurgia della mano, gli assistenti in formazione Federico Coppola ed Emanuele Gervasi, il Professore Lawrence Camarda, direttore dell’unità operativa complessa di Ortopedia e il collega Gian Piero De Luca, l’anestesista Fabio Failla.

    Dopo il lungo intervento il paziente è stato trasferito presso il reparto di Terapia Intensiva Polivalente del Policlinico, ove è stato stabilizzato e monitorato nelle funzioni vitali, e poi ritrasferito in reparto dove è anche assistito dal punto di vista psicologico. “Questo tipo di intervento, che richiede una sincronizzazione perfetta e un’abilità chirurgica fuori dal comune, – afferma la Direttrice generale del Policlinico, Maria Grazia Furnari – è un esempio del nostro impegno costante verso l’eccellenza nelle cure mediche. Ringrazio tutto il personale coinvolto per la dedizione e professionalità e l’eccellente lavoro di squadra e auguro al nostro paziente una pronta e completa guarigione”.

    Questo è stato il secondo intervento di riattacco di un braccio eseguito presso la UOC di Chirurgia Plastica, dopo il caso della paziente che aveva subito a Reggio Calabria l’amputazione dell’arto superiore incastrato in una macchina per la spremitura delle olive.

  • Palermo, intervento record al Buccheri La Ferla: rimosso tumore renale di 10 cm con tecnica mininvasiva

    Palermo, intervento record al Buccheri La Ferla: rimosso tumore renale di 10 cm con tecnica mininvasiva

    Un delicato intervento mini invasivo eseguito all’ospedale Buccheri La Ferla Fatebenefratelli di Palermo ha permesso la rimozione di un’estesa neoformazione renale di oltre 10 cm con risparmio del rene coinvolto. L’equipe dell’Unità operativa complessa di Urologia, diretta dal Antonio Lupo, ha asportato da una paziente di 54 anni la voluminosa formazione tumorale riuscendo a preservare l’organo coinvolto.
    L’equipe composta dai medici Antonio Lupo e Massimo Rinella, Antonina Cassarà dell’unità di anestesia e rianimazione diretta dal Luciano Calderone e dagli infermieri di sala Rita Lenglet e Chiara Arculeo, coordinati da Monica Cuccia ha eseguito l’intervento utilizzando la tecnica laparoscopica avanzata mininvasiva “clampless” ovvero senza il clampaggio dei vasi renali.

    L’approccio mininvasivo ha consentito minime perdite ematiche intraoperatorie e post-operatorie, un decorso post-operatorio più rapido, con tre giorni di degenza ospedaliera, e un migliore controllo del dolore frutto anche delle piccole cicatrici chirurgiche in addome.
    “Normalmente l’intervento di nefrectomia parziale viene indicato per tumori che non superano i 7 centimetri di diametro – sottolinea Lupo – in questo caso le caratteristiche della neoformazione, la sede della stessa e la giovane età della paziente, hanno lasciato spazio a un approccio conservativo. Infatti, l’asportazione della sola neoformazione renale, pur avendo la stessa sopravvivenza cancro specifica della rimozione completa del rene, comporta una migliore preservazione della funzionalità renale complessiva e un minore rischio futuro di patologia cardiovascolare”.

    Dal 2022 l’urologia dell’ospedale Buccheri La Ferla è stata apprezzata per gli interventi di chirurgia avanzata mininvasiva per la patologia urologica oncologica, risultando altresì centro di riferimento regionale per la diagnosi e il trattamento del tumore alla prostata.

  • All’ospedale Ingrassia di Palermo il robot Mako ha eseguito 80 interventi

    All’ospedale Ingrassia di Palermo il robot Mako ha eseguito 80 interventi

    Ottanta interventi complessivi di protesi, di cui 35 dell’anca, 44 del ginocchio e uno di protesi monocompartimentale mediale. E’ il bilancio di 7 mesi di attività del sistema Mako, piattaforma robotica ad alta tecnologia per la chirurgia protesica in dotazione all’Unità Operativa di Ortopedia e Traumatologia dell’Ospedale Ingrassia di Palermo. Il sistema, in dotazione in Italia solo in poche strutture (la maggior parte delle quali del Nord della penisola, è stato il primo in Sicilia), si compone di un braccio robotico, un modulo di visione e un modulo guida. Il braccio robotico permette di riprodurre sul paziente ciò che il chirurgo ha pianificato con estrema precisione sul software.

    “Il bilancio è assolutamente positivo – ha sottolineato il Direttore dell’Unità di Ortopedia e Traumatologia dell’Ingrassia, Ferdinando Granata – la nostra casistica al 30 giugno è di 80 interventi complessivi di protesi. Positivo il bilancio, sia tecnico perché ci ha permesso di acquisire una maggiore rapidità e manualità nell’esecuzione degli interventi, ma soprattutto il beneficio è per il paziente perché abbiamo visto un recupero più rapido della deambulazione, una riduzione dei tempi di degenza, un non utilizzo delle trasfusioni ematiche e questo è dovuto, sicuramente, al sistema robotico che ci permette di posizionare la protesi senza dovere introdurre la guida nel canale midollare. Abbiamo constatato un notevole incremento delle richieste di interventi di protesi, ma non solo dall’hinterland palermitano ma anche da altre province. Sicuramente, stiamo riducendo la mobilità passiva verso le Regioni del Nord”.

    Tra gli interventi eseguiti, finora, ce n’è uno che rappresenta un’assoluta novità nel settore, e cioè di protesi totale di anca bilaterale, eseguito per la prima volta con il sistema Mako nel Sud Italia.

    “L’intervento – ha spiegato Granata – è consistito nel sostituire l’articolazione che era affetta da una grave coxartrosi e nel posizionare una protesi totale d’anca bilateralmente. L’intervento assistito dal Mako, presuppone una preparazione tramite Tac tridimensionale che ci permette di studiare l’intervento per una maggiore precisione nell’esecuzione. Il paziente sta benissimo ed ha ripreso normalmente la sua vita. Abbiamo, già, effettuato il controllo a 30 giorni. Siamo ampiamente soddisfatti e, soprattutto, è pienamente soddisfatto il paziente”.

    L’accesso ai servizi, previa prenotazione attraverso il CUP dell’Asp di Palermo, ed eventualmente, agli interventi di protesi, avviene attraverso una visita ambulatoriale che si può effettuare, sia all’Ingrassia, sia all’Ospedale di Partinico. “Il nostro range è per gli interventi di protesi – d’attesa – ha concluso Ferdinando Granata – si mantiene tra 45 e massimo 60 giorni”.

  • All’Ismett di Palermo innovativo trapianto di fegato per colangiocarcinoma peri-ilare non resecabile

    All’Ismett di Palermo innovativo trapianto di fegato per colangiocarcinoma peri-ilare non resecabile

    Per la prima volta nel centro-sud Italia è stato eseguito un trapianto di fegato per colangiocarcinoma peri-ilare non resecabile presso l’IRCCS ISMETT di Palermo. Si tratta di un intervento all’avanguardia reso possibile grazie allo studio multicentrico LITALHICA promosso dall’Università di Padova e condiviso attraverso il Centro Nazionale Trapianti.

    “Per la prima volta nel centro-sud Italia – sottolinea il Prof. Salvatore Gruttadauria Direttore del Dipartimento Abdominal Center dell’IRCCS ISMETT-UPMC – si concretizza questa opzione terapeutica non convenzionale per la cura del colangiocarcinoma peri-ilare non resecabile”.

    Ad essere sottoposta a trapianto una paziente di 62 anni, attualmente in buone condizioni e in fase di ripresa dopo l’intervento. Un risultato importante che conferma l’eccellenza di ISMETT nell’ambito dei trapianti epatici. “Per questo trapianto – aggiunge il Prof. Gruttadauria – vorrei ringraziare una lunga lista di colleghi che lo hanno reso possibile. In primis, il Prof. Umberto Cillo ed il Prof. Enrico Gringeri dell’Università di Padova per aver condiviso quest’opportunità con tutti i Centri Italiani”.

    Fondamentale il lavoro in rete con il CRT Sicilia e le Unità di Rianimazione della Regione che ha permesso di raggiungere 107 trapianti di fegato negli ultimi 12 mesi, di cui 60 nel solo 2024. Determinante anche il contributo degli oncologi, degli epatologi, degli anestesisti e dei chirurghi di ISMETT che quotidianamente si dedicano a questo tipo di interventi ultra-specialistici. “Si tratta di un traguardo importante – conclude Gruttadauria – raggiunto grazie ad un grande lavoro di squadra. Siamo orgogliosi di contribuire con la nostra expertise allo sviluppo dell’oncologia dei trapianti nel centro-sud Italia”.

    Questo primo intervento lancia un segnale di speranza per i pazienti affetti da colangiocarcinoma peri-ilare non resecabile, una patologia estremamente complessa.

  • Nuove speranze per i malati di Aids da uno studio del Policlinico di Palermo

    Nuove speranze per i malati di Aids da uno studio del Policlinico di Palermo

    Uno studio condotto dal gruppo di ricerca di Malattie infettive del Policlinico fa luce su nuove prospettive terapeutiche per una radicale cura dell’infezione da HIV e dell’AIDS.

    Il lavoro scientifico, dal titolo “The Complex Dysregulations of CD4 T Cell Subtypes in HIV Infection”, condotto dal Dottor Manlio Tolomeo e dal Professore Antonio Cascio, è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista “International Journal of Molecular Science”.

    In estrema sintesi, i risultati della ricerca si basano sullo studio di alcuni sottotipi di T linfociti CD4+ infetti dove il virus si “nasconde” e che proteggerebbero attivamente l’HIV dall’azione antivirale del sistema immunitario. Il lavoro, già il primo giorno di pubblicazione, ha avuto quasi 400 lettori nel mondo.

    “Due sottotipi di linfociti T CD4+ infetti sarebbero coinvolti – spiegano gli studiosi del Policlinico – nella protezione del virus: i T regolatori (Threg) e i CD4+CTL. I Threg infettati dall’HIV proteggerebbero il virus mediante la produzione di citochine inibenti il sistema immunitario, mentre i CD4+CTL infetti aggredirebbero e ucciderebbero le cellule del sistema immunitario che cercano di eliminare il virus. Cosa ancora più interessante – concludono – l’HIV è in grado di trasformare le cellule che ci proteggono dalle infezioni opportunistiche (causa di morte nell’AIDS), denominate Th17, in cellule Treg potenziando, inoltre, significativamente l’azione immunosoppressiva di queste cellule”.

    Sulla base di questi nuovi dati, stanno emergendo modalità terapeutiche che potrebbero portare alla completa eliminazione del virus agendo su questi “serbatoi cellulari infetti” che mantengono e proteggono il virus stesso. Tali modalità terapeutiche verrebbero associate a un tipo di trattamento, ancora in fase di sperimentazione sull’animale, definito “Kick and Kill” (cioè calcia e uccidi), mediante il quale il virus verrebbe “calciato fuori” dai serbatoi cellulari che lo proteggono mediante composti specifici e poi ucciso tramite anticorpi monoclonali o farmaci antivirali.

    Dati sperimentali dimostrerebbero che l’approccio “Kick and Kill” associato a molecole chimiche in grado di modulare le cellule Treg o i CD4+CTL infetti potrebbero portare alla guarigione di questa infezione che ancora affligge circa 40 milioni di persone nel mondo.

  • Da oggi in Sicilia arriva lo screening neonatale per la SMA

    Da oggi in Sicilia arriva lo screening neonatale per la SMA

    Parte lo screening per l’atrofia muscolare spinale SMA, l’atrofia muscolare spinale, una terribile malattia genetica rara e invalidante che provoca la progressiva perdita dei motoneuroni, portando i bambini che ne sono affetti verso la morte o disabilità gravi permanenti.

    Attivata la rete clinico-assistenziale

    L’assessorato regionale della Salute ha emanato il decreto attuativo della legge M5S, primo firmatario il capogruppo Antonio De Luca, approvata dall’Ars lo scorso gennaio. Il decreto individua la rete clinico-assistenziale dei centri che dovranno dotarsi di percorsi diagnostici terapeutici che regolamentino nel dettaglio le varie fasi del percorso assistenziale e le modalità di attuazione dello screening. Queste prevedono che il prelievo su cartoncino (dried blood spot) per lo screening venga eseguito dal punto nascita contestualmente a quello dello screening neonatale esteso tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato e venga inviato ai centri regionali dello screening neonatale esteso: Civico di Palermo e Policlinico di Catania. In caso di risultato positivo, è prevista l’esecuzione di un retest a partire dall’estrazione del DNA da altro spot dello stesso cartoncino. Se il retest dovesse confermare la positività alla SMA, viene attivata la rete assistenziale geograficamente di riferimento (Arnas Civico Di Cristina di Palermo e Policlinico di Catania), che eseguirà il test molecolare di secondo livello e, in caso di ulteriore positività, il neonato sarà trasferito al centro di riferimento presso il Policlinico di Messina per la presa in carico e il trattamento farmacologico o, successivamente, in base alle condizioni del neonato, ad altri centri della rete clinico-assistenziale.

    Cos’è l’atrofia muscolare spinale

    L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che provoca una rapida ed irreversibile perdita di motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione dei muscoli volontari, permettendo, ad esempio, di parlare, camminare, deglutire e respirare. È classificata come malattia rara e si stima che ogni anno in Italia nascano circa 40 bambini affetti da questa patologia e che 25 siano affetti da SMA di tipo 1, la forma più grave che è classificata come principale causa genetica di decesso infantile: oltre il 90% dei neonati non trattati muore o necessita di una ventilazione permanente entro i primi due anni di età.

    L’importanza dello screening precoce

    “Lo screening – dice Antonio De Luca – può salvare diverse vite e dare ai bambini che sono affetti da questa patologia una vita normale o quasi, grazie alla terapia genica che dallo scorso marzo è a carico del servizio sanitario nazionale. Ma perché questa terapia, che prevede una somministrazione una tantum, abbia successo, si deve agire in fretta. L’intervento precoce e tempestivo, volto ad arrestare la perdita di motoneuroni, è infatti cruciale: prima viene fatto il trattamento, maggiori saranno le possibilità di migliorare le prestazioni motorie rispetto a un intervento tardivo.”